Progeria pediátrica: una enfermedad de la genéticacarácter, lo que lleva a cambios irreversibles en el sistema de órganos internos debido al envejecimiento prematuro de todo el organismo. Por primera vez, J. Hutchinson identificó y describió esta aflicción en 1889 y, de forma independiente, en 1904, por H. Guilford. A pesar de que la progeria infantil es una enfermedad extremadamente rara, se han descrito más de 150 casos desde su descubrimiento. Y cada uno de ellos es cuidadosamente estudiado por una gran cantidad de científicos.
Como tal, el tratamiento no existe todavía, eso eslos medicamentos se recetan solo para el tratamiento sintomático de enfermedades secundarias. Pero los científicos de todo el mundo están estudiando el problema y están buscando formas efectivas para resolverlo.
La progeria infantil se caracteriza por las siguientes manifestaciones:
Todos los científicos están de acuerdo en que la progeria infantil no es una enfermedad transmitida por herencia. El mundo conoce solo 1 familia, donde los 3 niños han heredado este síndrome.
No hace mucho tiempo se creía que el únicoLa causa de la "vejez infantil" es la mutación de un gen que interviene en la formación de la proteína de laminina A. Sobre la base de esta proteína, se construyen los núcleos celulares. En el proceso de transformación de prelimina A en una proteína madura, ocurren fallas. Por lo tanto, la lámina A al final es significativamente diferente de la proteína saludable. Esto lleva a una variedad de cambios patológicos en el cuerpo del niño que caracterizan la enfermedad de Hutchinson-Gilford. Progeria infantil comienza a progresar, causando envejecimiento prematuro.
Pero algunos científicos han descubierto otro genen el ADN cuya mutación inevitablemente conduce a esta enfermedad. Los procesos irreversibles en el gen BAF-1 son la causa del desarrollo de defectos en la membrana celular. Y dado que BAF-1 interactúa con otras proteínas, la mutación en su estructura causa trastornos en otras proteínas.
Hoy, los científicos enfrentan una dificultadla tarea de un estudio integral del proceso de mutación genética. Y si tienen éxito, los niños enfermos tendrán una oportunidad real de vencer a la progeria de los niños, y los médicos evitarán que aparezca.
Vale la pena señalar que aparecieron muchos pacientesuna débil esperanza de salvación. Científicos estadounidenses se han embarcado en un ensayo clínico de un remedio contra esta dolencia. Sin embargo, es posible que no todos los niños puedan vivir hasta este momento. Pero en cualquier caso, si las pruebas se completan con éxito y la progeria infantil será derrotada, será una victoria para todos aquellos que hacen todo para salvar a sus hijos de una enfermedad tan terrible.
