Los casos del síndrome de Shereshevsky-Turner son bastanterara vez se encuentra en la práctica médica moderna. Esta es una enfermedad genética que se acompaña de cambios cuantitativos o estructurales en el conjunto de cromosomas sexuales. Y a pesar de que es imposible curar completamente dicha enfermedad, con la ayuda de un tratamiento correctamente seleccionado uno puede deshacerse de ciertos síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente.
Como ya se mencionó, esta es una enfermedad genética que se asocia con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en niñas. Desafortunadamente, las razones de tales cambios todavía no se comprenden completamente.
Células germinales primarias en embrionesse establecen normalmente. Pero por alguna razón en la segunda mitad del embarazo hay un llamado desarrollo inverso, como resultado de lo cual el número de células disminuye rápidamente o desaparecen por completo.
El embarazo a menudo va acompañado de toxicosis grave hasta la amenaza de un aborto espontáneo. A su vez, el parto es patológico o llega antes que el tiempo.
De hecho, los síntomas de dicha enfermedad puedentienen un grado de severidad diferente; todo depende de los cambios en el cromosoma y las características del desarrollo intrauterino. En algunas niñas, ya se pueden notar signos de deterioro en las primeras semanas de vida: los recién nacidos tienen un cuello corto con pliegues pterigoideos característicos de la piel. Los primeros síntomas también se pueden atribuir a los pezones anchos y los pezones fuertemente retraídos.
A medida que el niño crece, los síntomas del síndromeShereshevsky-Turner se hizo cada vez más obvio. En primer lugar, hay un retraso en el crecimiento: el crecimiento de las niñas enfermas no corresponde a la norma. La enfermedad se caracteriza por una estructura anormal de las aurículas, así como una línea baja de crecimiento de vello en el occipucio.
Debido a la ausencia de un cromosoma sexual,desarrollo incorrecto del sistema reproductivo: los ovarios están completamente ausentes o no cumplen sus funciones. Por lo tanto, los pacientes no tienen un período de desarrollo sexual, no hay características sexuales secundarias. Las niñas enfermas son estériles y sufren de amenorrea.
Para el síndrome de Shereshevsky-Turner tambiéncaracterizada por edema persistente de las extremidades y estrecho, literalmente incrustada en la piel de la lámina ungueal. Aproximadamente la mitad de los casos muestran sordera. Algunos pacientes presentan enfermedad cardíaca congénita (extensión de la patología de la válvula aórtica) y los riñones.
Desafortunadamente, para eliminar el desorden genéticoes imposible Sin embargo, las chicas enfermas simplemente necesitan tratamiento. La terapia correcta le permite eliminar los síntomas principales. Si hay problemas con el corazón, muestra una observación constante por parte del médico y, si es necesario, una intervención quirúrgica.
Además, el tratamiento con hormonascrecimiento Y en el período de la adolescencia se inyectan hormonas sexuales a las niñas, lo que contribuye al desarrollo normal de las características sexuales secundarias. En presencia de edema fuerte, se usan medias de compresión especiales.
Aunque tal enfermedad priva a una mujer de la oportunidad de tener sus propios hijos, un tratamiento adecuado permite llevar una vida normal.
