Nuestro código genético es tan complejo quecasi cualquier avería grave puede causar una reacción en cadena y afectar a la persona que no sea del mejor lado. Los científicos constantemente encuentran nuevas enfermedades, pero, en sus propias palabras, el noventa por ciento del gen permanece sin explorar.
El síndrome de Larsen (ICD 10-código M89) rara vezuna enfermedad genética común que tiene una amplia gama de manifestaciones fenotípicas. Los signos más característicos son las dislocaciones y subluxaciones de las articulaciones grandes, la presencia de malformaciones de los huesos del cráneo facial y problemas con las funciones de las extremidades. Las manifestaciones secundarias incluyen escoliosis, pie zambo, bajo crecimiento y dificultad para respirar.
El síndrome de Larsen es causado por mutaciones puntuales,que puede ocurrir de forma espontánea y ser heredado por el tipo autosómico dominante. Con los cambios en el gen FLNB, se asocia un grupo completo de enfermedades, manifestadas por trastornos en el sistema esquelético. Las manifestaciones específicas pueden ser diferentes incluso entre parientes.
¿Qué debería pasar en el emergenteSíndrome de Larsen? Las causas de esta enfermedad aún están ocultas en la semipenumbrada ciencia. Solo se sabe que para él, la herencia autosómica dominante es característica. Es decir, solo una copia del gen alterado será suficiente para transmitir la patología a sus hijos, y tal vez incluso a sus nietos. Un gen puede obtenerse de padres (de ambos o de uno) o ser el resultado de una mutación espontánea. El riesgo de heredar esta enfermedad es 50/50, independientemente del sexo del niño y el número de embarazos.
El gen modificado se encuentra en el brazo cortotercer cromosoma. Si se desea, los investigadores pueden determinar dónde ha cambiado la información hereditaria. Normalmente, este gen codifica una proteína conocida en los círculos científicos como filamin B. Desempeña un papel importante en el desarrollo del citoesqueleto. Las mutaciones conducen al hecho de que la proteína deja de realizar las funciones que se le asignan, y las células del organismo sufren de esto.
Las personas con este síndrome pueden tener mosaicismo.Es decir, la gravedad y el número de manifestaciones de la enfermedad dependen directamente de cuántas células se vieron afectadas. Algunas personas pueden incluso no sospechar que tienen un defecto en este gen.
Se desarrolla el síndrome de Larsen con la misma frecuenciatanto en hombres como en mujeres. Según estimaciones muy aproximadas, esta enfermedad ocurre en un recién nacido de cien mil. Esto, afortunadamente, es una rareza. Las estimaciones se consideran poco confiables, porque existen ciertas dificultades para identificar este síndrome.
Por primera vez en la literatura médica, la enfermedad fue descrita a mediados del siglo XX. Lauren Larsen y sus coautores encontraron y documentaron seis casos del síndrome en niños.
El síndrome de Larsen, como ya se mencionó anteriormente, puedemanifestado de manera diferente incluso entre parientes cercanos. Los signos más característicos de la enfermedad son cambios en los huesos de la cara. Estos incluyen: un ancho y bajo puente de nariz y amplia frente, una cara plana, la presencia de un labio superior desabrochado o paladar duro. Además, los niños tienen dislocaciones de articulaciones grandes (femoral, rodilla, codo) y subluxación del hombro.
Los dedos de esas personas son cortos, anchos, conarticulaciones flojas débiles. En las muñecas se pueden presentar huesos adicionales, que con la edad se fusionan e interrumpen la biomecánica de los movimientos. Algunas personas tienen un fenómeno tan raro como la traqueomalacia (o ablandamiento de los cartílagos de la tráquea).
El diagnóstico "el síndrome de Larsen" se pone solamente despuésun examen completo del paciente, un estudio completo de su historial médico y la presencia de síntomas radiográficos característicos. Además, un examen radiográfico completo puede revelar y acompañar anomalías en el desarrollo del esqueleto, que tienen una relación indirecta con la enfermedad.
Diagnóstico por ultrasonido en el intrauterinoel período puede revelar el síndrome de Larsen. La foto de las formaciones óseas para un especialista en ultrasonido bien entrenado puede ser el punto de partida para la búsqueda de anomalías genéticas del feto. Dado que a primera vista no se puede decir qué tipo de enfermedad ha llevado a la patología del cráneo facial y huesos de las extremidades, se recomienda a la mujer embarazada a hacer una amniocentesis y llevar a cabo un examen genético para buscar mutaciones en el tercer cromosoma.
Si la enfermedad se confirma, pero la parejaDecidido a mantener el embarazo, a la futura madre se le recomienda realizar una cesárea para no dañar los huesos del niño en el proceso de pasarlo por la pelvis de una mujer durante el parto natural.
Las medidas terapéuticas no están destinadas a eliminarenfermedad y una disminución de las manifestaciones clínicas. Esto involucró a pediatras, ortopedistas, especialistas en cirugía maxilofacial y genética. Después de evaluar la condición inicial del niño y evaluar todos los riesgos, pueden comenzar a corregir las violaciones existentes.
La opción más respetuosa, que trata el síndromeLarsen, - masaje Es necesario fortalecer los músculos y ligamentos que sostienen las articulaciones, así como también mejorar el mantenimiento de la espalda y estirar la columna vertebral. Pero antes de proceder a los métodos terapéuticos, se requerirán varias operaciones. Son necesarios para la corrección de deformaciones gruesas del esqueleto o deformidades, estabilización de las vértebras. Cuando la traqueoclimación requiere intubación, y luego la instalación de un tubo respiratorio (de forma continua), que mantendrá la permeabilidad del tracto respiratorio superior.
El tratamiento de esta enfermedad es un proceso largo,que puede durar años. A medida que el niño crece, la carga sobre los huesos aumenta y es posible que necesite rehabilitación física, fisioterapia e incluso intervención quirúrgica.
